Удаление лишней хромосомы у людей с синдромом Дауна — научный прорыв или пока только надежда?

Недавно японские учёные из университета Миэ сделали серьёзный шаг вперёд в области генной инженерии: с помощью технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 им удалось удалить лишнюю 21-ю хромосому из клеток, полученных от людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, при которой у человека вместо двух 21-х хромосом — три. Это вызывает характерные внешние черты, нарушения развития и проблемы с органами.

В лабораторных условиях после удаления лишней хромосомы у некоторых клеток были отмечены позитивные изменения:

• нормализация роста
• улучшение экспрессии генов
• повышение антиоксидантной активности

Вероятность «восстановления» клеток достигла 37,5%

Однако, как подчёркивают специалисты, речь идёт о тестах вне организма, и говорить о применении метода на людях пока рано. Процесс удаления хромосомы в живом организме крайне сложен: ведь в теле триллионы клеток, каждая из которых содержит ту самую лишнюю хромосому. Кроме того, риск повредить другие участки генома пока слишком высок.

Тем не менее, эксперты считают, что это важный шаг в науке: если технология CRISPR будет доработана и доказана её безопасность, в будущем она сможет лечить болезни, которые сегодня кажутся неизлечимыми.

❗️Такой же путь прошли и другие достижения медицины: ещё недавно эндопротезирование казалось чем-то невозможным, а сегодня — это обычная практика, возвращающая людям качество жизни.

Несмотря на то что причины возникновения синдрома Дауна до сих пор окончательно неизвестны, среди хромосомных патологий он выявляется наиболее часто. Скрининг на синдром Дауна проводится во время беременности, чтобы оценить риск хромосомной аномалии у плода. Включает УЗИ и анализ крови (биохимический скрининг) или более точный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), основанный на анализе ДНК плода в крови матери. Точность НИПТ — до 99%, но окончательный диагноз возможен только после инвазивных процедур (биопсия хориона или амниоцентез). Скрининг помогает принять обоснованные медицинские решения и заранее подготовиться к особенностям развития ребенка.

Для людей с синдромом Дауна важна регулярная медицинская поддержка: наблюдение у кардиолога, эндокринолога, офтальмолога и ЛОРа помогает контролировать частые сопутствующие заболевания (пороки сердца, нарушения слуха и зрения, гормональный фон). При необходимости назначаются препараты для коррекции щитовидной железы, эпилепсии, СДВГ или тревожных состояний. Во многих странах — например, в Германии, США, Израиле, Южной Корее — действуют комплексные программы наблюдения, включающие регулярные скрининги (писали выше), генетическое консультирование и междисциплинарный подход.

Наука движется вперёд. И даже если путь к лечению таких состояний ещё долгий, сам факт, что учёные смогли изменить целую хромосому — вдохновляет и даёт надежду.